Авторы статьи выяснили, что при передаче наследственной информации от родителей к потомству в новой ДНК возникает в среднем 100-200 мутаций, в большинстве случаев оказывающихся безвредными для здоровья. До сих пор у ученых были лишь оценочные представления о том, как часто в геноме человека происходят случайные мутации. Теперь у исследователей есть точные данные, полученные с помощью непосредственного измерения.

Эти знания будут очень полезны как для исследований в области генетики человека, так и для медицины. Так как мутации являются единственным источником разнообразия среди человеческой популяции, состоящей из рас и этнических групп, знания о частоте мутаций позволят точнее определить хронологию тех или иных демографических событий в доисторическом прошлом человека. С другой стороны мутации являются причиной заболеваний, в том числе и раковых, и знания о частоте их возникновения могут быть использованы для разработки методик замедления этого процесса. Кроме того, в дальнейшей работе ученые надеются выявить разницу в скорости мутирования различных участков человеческого генома.

"Выявить такую скорость появления мутаций в человеческом геноме нам позволили самые новые методы секвенировая генома. Отыскать эти четыре мутации нам было сложнее, чем иголку в стоге сена", - сказал доктор Я Ли Сюэ (Yali Xue). Для того, чтобы выявить эту скорость мутирования человеческого генома, коллектив из 16 ученых из Великобритании и Китая, работающих под руководством Сюэ применил новейшие методы расшифровки генома. Авторы статьи изучили фрагмент ДНК двух членов китайской семьи, которая живет в одной и той же деревне уже несколько столетий. Ученые взяли для анализа генетический материал у двух мужчин, чей общий предок, отделенный от современников 13 поколениями, жил в 18 веке.

Для анализа авторы статьи взяли фрагмент мужской Y-хромосомы, состоящий из 10,149085 миллионов пар нуклеотидов ("букв" генома, полный геном содержат более трех миллиардов букв). Эта хромосома передается из поколение в поколение от отца к сыну в неизменном виде. В результате анализа ученые установили, что идентичными у обоих мужчин являются 10,149073 нуклеотидных пары. Восемь из 12 найденных отличий оказались мутациями, возникшими уже в клетках взрослого человека в результате их работы, и только четыре мутации являются "подлинными" мутациями, причиной которых является неточность при передаче генетического материала от предка к потомку.

Пересчет этих четырех мутаций на длину участка генома и 13 поколений, разделяющих двух людей и позволил ученым выяснить значение частоты появления мутаций в человеческом геноме - 100-200 мутаций на поколение.