В исследовании приняли участие 300 детей с тяжелой степенью ожирения. Ученые проанализировали геном каждого из них, чтобы найти отличия по числу копий некоторых сегментов ДНК. Сравнив ДНК больных с генетическим материалом более семи тысяч здоровых людей, исследователи обнаружили отсутствие некоторых участков генома у пациентов с ожирением. В частности, по мнению ученых, к развитию тяжелой формы ожирения у детей приводит потеря участка (делеция), включающего ген SH2B1 в 16-й хромосоме. Эти мутации были обнаружены у пяти больных ожирением и лишь у двух человек из контрольной группы.

Сотрудник Кембриджского университета Садаф Фаруки (Sadaf Farooqi) отметил, что ген SH2B1 отвечает за регуляцию веса человека и уровня сахара в крови. Он добавил, что делеция указанного гена вызывает нарушения обмена веществ, приводящие к развитию ожирения.

По мнению авторов научной работы, открытие генетических причин ожирения сыграет важную роль в диагностике заболевания у небольшого процента детей, которое ранее ошибочно считалось связанным с перееданием. Некоторые пациенты, участвовавшие в исследовании, были внесены социальными службами в группу риска в связи с подозрениями в сознательном перекармливании со стороны родителей. На основании новых данных эти дети были исключены из группы риска.