С обретением комфорта, утонченностью и разнообразием в питании и развлечениях люди не становятся здоровее, хотя очень пекутся об этом. Всех беспокоят, угрожающие миру, пандемии гриппов с названиями из животного мира. Особенно волнует здоровье детей: их уже массово поражают «возрастные» и хронические болезни. Почему это происходит, как этому противостоять?

«Один в поле не воин»

В одной мудрой книге сказано, что существует множество причин заболеваний, а «самая главная… состоит в упадке морального уровня человечества, что и порождает разнообразные странные болезни, которые в больницах не вылечивают, и на которые плохо действуют лекарства…». Не каждый способен сразу безоговорочно принять этот вывод , и люди продолжают серьезно страдать телесными недугами, а медики, ученые и практики, как им и положено, стараются помогать людям.

Лечение редких заболеваний уповает пока на создание для них инновационных лекарств, так считают специалисты и говорят даже о новой парадигме медицины . Несколько десятков развитых стран уже приняли законодательные акты с учетом этой новой парадигмы.

Понятия «редкие заболевания» в медицинских кругах России до сих пор нет . Понятия нет, а заболевания есть – их не менее 7 тысяч (по разным оценкам в разных странах), на 80% они являются следствием генных мутаций, во многом вызванных, как полагают специалисты, изменениями экологии.

Возможно, со временем отдельные истинные причины этих «странных» заболеваний будут обнаруживаться, будут чаще появляться нужные лекарства. Сейчас же для большинства стран проблемы противостояния больного новым болезням остаются очень острыми и общими. К ним относится недостаток информации, невозможность диагностировать заболевания, отсутствие нужных лекарств.

Как следствие, больной остается один на один с болезнью. Родители больных детей говорят о драматическом положении, они постоянно находятся в состоянии «войны за своего ребенка». Поговорка, как будто из другой области, «один в поле не воин», как нельзя лучше относится к этим людям. Пришла пора объединяться.

В Петербурге создан и открылся для всех Всероссийский Информационный центр по редким заболеваниям и «лекарствам-сиротам». Инициатором создания Центра стала Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика». Центр создан при поддержке спикера Совета Федерации С. Миронова.

Центр по редким заболеваниям берется обеспечивать лечащих врачей, а также пациентов с редкими заболеваниями информацией о болезнях, будет поддерживать создание общественных организаций пациентов и их родственников, деятельность которых будет направлена на защиту их прав. Мировая и отечественная практика доказала реальную действенность таких общественных объединений.

Светлана Каримова, президент Ассоциации «Генетика», мама больного ребенка, прошла весь путь от одиночной борьбы до понимания необходимости объединения усилий. Открывая Всероссийский Центр, она сказала, что редкие болезни должны стать приоритетом здравоохранения, так как, только при условии, что научимся их лечить, «мы можем начинать растить здоровее поколение».

Она пригласила присоединяться к Ассоциации, в которую сегодня входят организации Мурманска, Перми, Краснодара, Новосибирска, – пациентов и родителей больных детей всех регионов России. Цель этого объединения – связать действия медицины, науки, государства и общественности для помощи больным в выздоровлении и их социальной адаптации.

Ситуация в России

По данным Ассоциации «Генетика», сегодня в России официально не менее 1% людей с редкими заболеваниями, но, если учесть неточность диагностирования, эта цифра может возрасти до 10%. Число таких заболеваний исчисляется тысячами, а Россия признает семь из них.

Сегодня медики из-за отсутствия знаний об этих заболеваниях не могут поставить точный диагноз, что приводит к дополнительным проблемам больного и его семьи: не обеспечивается своевременная помощь, больные не получают дотации на лекарство, а они чрезвычайно дороги.

Отечественные аналоги только разрабатываются, а в концепции развития медицины до 2020 года «лекарства-сироты», предназначенные для лечения этих заболеваний, не рассматриваются вовсе, утверждают специалисты из «Генетики».

На открытии Центра говорилось о том, что предстоит еще создать законы, регулирующие ситуацию с редкими заболеваниями, готовить медиков со специальными знаниями, и многое другое. Некоторую надежду дают небольшие шаги в этом направлении, предпринимаемые в два последних года государством: начата организация службы по редким дорогостоящим заболеваниям, по семи болезням выделены дополнительные средства на препараты для лечения…

Однако, как образно сказал на открытии Центра один из специалистов, чтобы помощь была реальной, нужно, чтобы все ручейки слились в один мощный поток взаимной поддержки, в котором ключевую роль играет наука.