Популяция тибетцев отделилась от китайской народности хань около 2,75 тысячи лет назад и мигрировала на тибетское плато, расположенное на высоте 4 тысяч метров над уровнем моря. Концентрация кислорода в этих местах на 40 процентов ниже, чем на уровне моря. Генетический анализ показал, что в первое время численность тибетцев резко упала, однако довольно быстро в их ДНК
появились изменения, благодаря которым жители Тибета могли гораздо более эффективно усваивать O2.

Проанализировав геномы тибетцев и хань, ученые обнаружили у первых мутации более чем в 30 генах, отвечающих за усвоение организмом кислорода. Одна из мутаций рядом с геном EPAS1, который иногда называют геном атлетов, встречается у 90 процентов тибетцев, но только у 10 процентов хань. Ген EPAS1 кодирует белок, принимающий участие в определении уровня кислорода в крови.

В том же выпуске Science опубликовано исследование другого коллектива ученых, которые также изучали мутации в человеческом геноме. Исследователи, проанализировавшие ДНК более тысячи долгожителей, смогли выявить 150 генетических изменений, характерных преимущественно для людей, продолжительность жизни которых заметно превосходит среднестатистическую.